Генетики обнаружили: мутанты - среди нас!

Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай (Нью-Йорк) проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными.

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100% случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

-

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии, передает Lenta.ru.

По инф. rosbalt.ru

Европейской части России предстоит пережить аномальную жару

В ближайшее время большая часть европейской территории России столкнется с экстремально высокими температурами. Такое предупреждение сделал Роман Вильфанд, научный руководитель Гидрометцентра.

Заглядывая на пять лет вперед: какие профессии будут востребованы?

По словам руководителя учебно-методического отдела IT-колледжа MAXITET Елены Провозен, некоторым специальностям лучше учиться уже сейчас. Об этом она рассказала RT.

Шокирующая правда от медика: «вывод шлаков из организма» — это миф

Выведение так называемых шлаков и токсинов из организма — не более чем миф. Об этом заявил врач, автор канала «Злой доктор Филатов».

Что нового говорит наука о правильной чистке зубов?

Гражданам дали советы по поддержанию гигиены полости рта. Стало известно, сколько раз в день нужно чистить зубы и какие щетки и пасту лучше использовать.

Какое время для тренировок — лучшее? Мнение эндокринолога

По мнению эндокринолога Зухры Павловой, утренние тренировки приносят больше пользы, чем вечерние. Она рекомендовала заниматься спортом в течение часа-двух после пробуждения или в дневное время.