Генетики обнаружили: мутанты - среди нас!

Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай (Нью-Йорк) проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными.

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100% случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии, передает Lenta.ru.

По инф. rosbalt.ru

Гастроэнтеролог назвала хлеб «самым бестолковым продуктом»

В российских семьях без этого продукта не обходится почти ни один прием пищи. За год его съедают тоннами...

Замороженные фрукты-ягоды: полезны ли они?

Принято считать, что замороженные овощи и фрукты не так полезны, как свежие. Однако на самом деле это не так, утверждает врач-эндокринолог Зухра Павлова, пост опубликован в Telegram.

Неожиданно: в крови дельфинов обнаружена наркота

Биологи обнаружили наркотические вещества фентанил и миорелаксант в крови десятков дельфинов из Мексиканского залива.

В земной атмосфере резко выросло содержание парникового газа

Специалисты Университета Ватерлоо обнаружили резкое повышение уровня фтороуглерода HFC-125 в земной атмосфере.