Женский защитный эффект: почему девочки менее подвержены аутизму

Никодим Амбразуров

Половые различия и их роль в развитии аутизма: новые исследования показали, что девочки обладают повышенной врождённой защитой от этого расстройства.

Как известно, аутизм встречается гораздо чаще у мальчиков, чем у девочек, и что девочки, по-видимому, обладают большей устойчивостью к развитию этого состояния. Однако было неясно, почему это так.

Учёные Йельского университета (США) выяснили, что аутизм у девочек и мальчиков может развиваться в разных областях мозга, и что девочки с аутизмом имеют большее количество генетических мутаций, чем мальчики. Для развития расстройства им требуется более сильный «генетический удар». Результаты исследования опубликованы в журнале Brain от 16 апреля.

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это расстройство развития, которое может нарушить способность взаимодействовать, общаться и учиться. В настоящее время РАС поражает каждого 54-го ребёнка в США, и мальчики в четыре раза чаще, чем девочки, получают этот диагноз. Даже учитывая такой важный фактор, как склонность мальчиков к «экстернализации» симптомов, расхождение остаётся. Об этом изданию YaleNews сообщила Абха Гупта, доцент кафедры педиатрии Йельской медицинской школы и ведущий автор исследования.

По словам Гупты, одна из причин, по которой исследователи не знают о том, почему аутизм чаще поражает мальчиков, нежели девочек, заключается в том, что большинство исследований было основано на выборках с преобладанием мужчин. В нынешнем исследовании учёные изучили сбалансированную выборку мальчиков и девочек в возрасте от 8 до 17 лет, включая 45 девочек и 47 мальчиков с аутизмом, а также 45 типично развивающихся девочек и 47 типично развивающихся мальчиков.

Исследователи сосредоточились на том, как мозг молодых людей с РАС и без него воспринимают социальные сигналы и считывают реакции. Прошлые исследования, в которых в основном участвовали мужчины, показали, что часть мозга, называемая задней верхней височной бороздой, которая, как полагают, участвует в обработке слуховых и зрительных стимулов, активна в социальном восприятии у типичных детей, но менее восприимчива у тех, кто страдает РАС.

Используя технологию визуализации мозга, называемую функциональной магнитно-резонансной томографией, исследователи обнаружили, что общепринятое мнение о том, что область задней верхней височной борозды представляет собой «нейронную сигнатуру» аутизма, в первую очередь верно для мальчиков. Однако при нейровизуализации, выполненной на девочках, они обнаружили, что у них задействована другая область мозга — так называемый striatum или полосатое тело, которое контролирует познание, вознаграждение и координированные действия.

Они также обнаружили, что у девочек с аутизмом было больше генетических мутаций, известных как вариации числа копий в области стриатума. Это говорит о том, что для развития аутизма девочкам требуется большее количество генетических мутаций.

Полученные результаты дают ключ к пониманию того, что движет нейронным профилем женского аутизма, а также могут выявить, что движет «женским защитным эффектом», который делает девочек менее восприимчивыми к развитию аутизма. Учёные надеются, что можно каким-то образом управлять этими защитными эффектами, чтобы лучше понять, что делает некоторых людей более устойчивыми к развитию аутизма и использовать это как-то в качестве потенциальных целей для лечения, сказала Гупта. Она добавила, что её команда проведёт секвенирование всего генома испытуемых, чтобы найти дополнительные паттерны и изучить связь мозга с мужским и женским аутизмом.