Одна из 30 «везунчиков»: в Бурятии у ребёнка обнаружили редчайшую болезнь |
| По инф. Восток-Телеинформа |
|
Врачи Детской республиканской клинической больницы в Улан-Удэ выявили редчайшую в мире болезнь у семимесячного ребёнка - генетически обусловленную амегакариоцитарную тромбоцитопению (MECOM-ассоциированный синдром). Подобные случаи зарегистрированы всего у 30 человек на всей планете, трое из них – в России.
Ребёнок родился в июле 2020 года в Улан-Удэ. Ввиду изменений в анализе крови медики сразу же перевели малыша из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ, после чего началось обследование ребенка. В детской республиканской клинической больнице пояснили, что для выявления редкой болезни требуется сложное и высокотехнологичное оборудование. - При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами, - рассказала врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова. Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка. Сначала - в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь». - Уже есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо. Диагноз установлен. А это значит, есть четкая тактика лечения заболевания, - отметила врач-гематолог. Другие новости из Бурятии:
ЛЮДЯМ ТАКЖЕ ИНТЕРЕСНО:
Орехи богаты уникальными веществами, витаминами и элементами, которые поддерживают здоровье и красоту. В каждом виде ореха есть полезные свойства, заявила врач-диетолог Елена Соломатина 
Хозяйкам на заметку — чтобы вареный картофель получился вкусным, необходимо соблюдать правила 
Среди российских мужчин был проведен опрос, в результате которого выяснилось, к каким современным типажам они себя относят 
В чешском городе Ждяр-над-Сазавоу запретили хоронить людей в гробах по экологическим соображениям 
Налог на бездетность в размере 40 тысяч рублей в месяц — это база, заявил глава Института социально-экономических исследований Алексей Зубец. Он считает, что люди, откладывающие деньги на будущих детей, просто придумывают оправдания и не собираются действительно рожать.
|
