Одна из 30 «везунчиков»: в Бурятии у ребёнка обнаружили редчайшую болезнь

Врачи Детской республиканской клинической больницы в Улан-Удэ выявили редчайшую в мире болезнь у семимесячного ребёнка - генетически обусловленную амегакариоцитарную тромбоцитопению (MECOM-ассоциированный синдром). Подобные случаи зарегистрированы всего у 30 человек на всей планете, трое из них – в России.

-

Ребёнок родился в июле 2020 года в Улан-Удэ. Ввиду изменений в анализе крови медики сразу же перевели малыша из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ, после чего началось обследование ребенка. В детской республиканской клинической больнице пояснили, что для выявления редкой болезни требуется сложное и высокотехнологичное оборудование.

- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами, - рассказала врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова.

Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка. Сначала - в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь».

- Уже есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо. Диагноз установлен. А это значит, есть четкая тактика лечения заболевания, - отметила врач-гематолог.

Другие новости из Бурятии:

• Жители Бурятии определились с лучшими достопримечательностями республики
• Дед Мороз из Великого Устюга собрался в Бурятию – поесть бууз на Сагаалгане

По инф. Восток-Телеинформа

• Новости о здоровье — по ссылке.

• Они же - в социальных сетях: Facebook, ВКонтакте, Одноклассники

Продюсер Пригожин предложил похоронить Ленина за свой счет

В России снова подняли вопрос о возможном захоронении тела основатель советского государства Владимира Ленина.

В подсобке российской больницы обнаружена мумия пациента

Работающий здесь медик обвиняется в оставлении в опасности и подделке официального документа.

Осторожней с фастфудом в дождь! Почему? А сальмонеллу можно подхватить

По словам Елены Спеценко, руководителя Центра компетенций Роскачества, россиянам стоит быть бдительными при покупке фастфуда в дождливую погоду из-за повышенного риска пищевых отравлений.

Задержана россиянка, спьяну (но метко) пристрелившая собственную собаку

Жительницу Кировского района Ленинградской области задержали за убийство своей собаки. Животное погибло от одного выстрела в голову.

Звонок телефонных жуликов из-за границы обернулся для сотового оператора крупным штрафом

Мобильный оператор из Омска оштрафован на 600 тыс. руб. за нарушение законодательства в сфере связи.