Генетики обнаружили: мутанты - среди нас!

Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай (Нью-Йорк) проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными.

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100% случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии, передает Lenta.ru.

По инф. rosbalt.ru

Чем питаться, чтоб мозги хорошо работали?

Для поддержания оптимальной работы мозга, хорошей памяти, стабильного настроения и высокой концентрации необходимо употреблять продукты, богатые витаминами группы B

У российского ИИ обнаружены преимущества перед зарубежными

Преподаватель онлайн-магистратуры НИУ ВШЭ «ИИ в маркетинге и управлении продуктом» Юлиана Нам сообщила, что российские нейросети все еще подвержены ошибкам, но в ряде задач превосходят зарубежные аналоги.

Ученые задумали подключить мозг к борьбе с ожирением

Ученые из американского Университета Техаса выявили в мозге ранее неизученную цепь, которая влияет на проявления морской болезни и регулирует энергетический обмен.

Что нос кошки может рассказать об её здоровье?

Определить, здорова ли кошка, иногда можно по ее носу. Влажный, прохладный и чистый, без язв, трещин и шелушения, говорит о нормальной температуре и хорошем состоянии здоровья питомца.

Исследовано: когда начинает стареть наш мозг?

Выяснилось, когда мозг начинает стареть. Исследование провели ученые из Университета Стони-Брук в США, отчет опубликован в научном журнале PNAS.